NEJM：先天性射影不良-案例报道

病征为一名52岁的男性，因咳嗽和发烧2个月而就诊。该病征既往有全血稀胞减少的病史，虽然以前展开过检查，包括恶性肿瘤活检，但未曾找到任何病因性诊断。该病征的弟弟因再生障碍性糖尿病接受恶性肿瘤移植后死亡。身体检查发现瘦小，稀花白的头发，犬齿开裂，指甲营养连带（平面图A），褶白斑（平面图B），网状的颈部色素减退（平面图C）。胸部计算机断层扫描表明胃下叶复合的特征性展现。指甲营养连带、黏膜白斑和皮肤病变临床知悉为先天性复合连带。先天性复合连带是一种遗传性疾病，是由端粒酶长度较长致使，主要展现为恶性肿瘤衰竭、癌症、胃复合。外周血白稀胞检测属实，该病征的端粒酶长度低于其年龄层面的第一个百分位数。该病征开始服用丹那唑，一种还原雌激素，可以延长端粒酶，并随后增加他的血小板、红稀胞、白稀胞小数。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系雷纳中医（MedSci）原创编译整理，转载需授权！